【脊髓性肌萎缩症重磅基因疗法在欧盟获批新适应症】当地时间2026年7月2日，诺华（Novartis）宣布，欧盟委员会已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗携带SMN1基因双等位突变的2岁及以上儿童、青少年和成人5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。新闻稿指出，这是欧盟目前唯一获批用于治疗此类SMA患者的基因替代疗法。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变或缺失引起。SMN1基因负责产生人体肌肉功能（包括呼吸、吞咽和基本运动）所需的大部分SMN蛋白。SMN1基因缺失会导致运动神经元不可逆地丧失，进而导致进行性、致残性肌无力。另一个基因SMN2产生的SMN蛋白仅占SMN1基因的一小部分。通常情况下，SMN2基因拷贝数较多的个体，其SMA病情较轻。

Itvisma是一种基于腺相关病毒9 (AAV9) 的基因疗法，其独特之处在于，它通过单次鞘内注射，提供功能性的人SMN1基因拷贝，从而持续表达SMN蛋白，改善运动功能，以解决SMA的遗传根源。

Itvisma已在欧盟、美国、日本等国家和地区获批上市。在中国，Itvisma的上市申请已于2025年8月 获得CDE受理，目前正在审评中。（Novartis）#脊髓性肌萎缩症##5q脊髓性肌萎缩症##Itvisma##医伴旅##基因替代疗法#