Itvisma(onasemnogene abeparvovec-brve)

用于治疗两岁及以上、青少年和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)，这些患者均携带已确诊的运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变。

Itvisma是首个可用于这一广泛患者群体的基因替代疗法。

SMA是一种由SMN1基因突变或缺失引起的罕见遗传性神经肌肉疾病。

SMN1基因负责产生人体肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽及基础运动。

缺乏该基因会导致运动神经元不可逆丧失，从而引发进行性、致残性的肌肉无力。

而SMN2基因相较SMN1基因仅能产生少量（约10%）功能性SMN蛋白。

携带更多SMN2基因拷贝数的患者，其SMA严重程度往往较拷贝数较少的患者更轻。

Itvisma旨在通过一次性鞘内注射方式为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，从而实现SMN蛋白的持续表达，改善患者的运动功能，从根源上解决SMA的遗传病因。

Itvisma 最常见的不良事件为上呼吸道感染和发热；STRENGTH研究中最常见的不良事件包括普通感冒、发热和呕吐。