【全球首个！一针1800万，打一针管一辈子】@医学界网站：SMA是一种婴幼儿常见的致死致残性神经肌肉疾病，发病率约为1/6000至1/10000。

由于先天遗传，患儿5号染色体上的SMN1基因缺失或发生了变异，从而导致运动神经元不可逆地退化变性，进而造成进行性、致残性的肌无力，同时还常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损伤。

2018年，SMA被纳入了我国《第一批罕见病目录》。相关统计数据显示，我国约有3万名SMA患者，它位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病的首位。

而此次获批的Itvisma，是全球首个针对2岁以上SMA患者的基因替代疗法，其通过腺相关病毒（AAV）载体将健康的SMN1基因导入患者体内，使细胞持续产生功能性SMN蛋白。

也正因如此，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心余昊教授告诉“医学界”，该疗法仅需单次给药即可实现长期疗效，与需要反复给药的诺西那生钠和利司扑兰相比具有显著优势。http://t.cn/AXKMIwPe