#健闻登顶计划# #脊髓性肌萎缩症# 欧盟标准瑞士诺华的脊髓性肌萎缩症的基因疗法Itvisma扩大适用年龄至2岁！Itvisma（onasemnogene abeparvovec）是一次性给药，针对由SMN1突变诱发的5q型脊髓性肌萎缩症。

Itvisma采用9型腺相关病毒（scAAV9） 作为递送载体，携带正常功能性SMN1基因，通过CMV增强子/鸡β-肌动蛋白杂合启动子驱动基因表达，以此弥补患者缺陷基因。给药方式为鞘内注射，直接注入脑脊液作用于脊髓运动神经元，固定3毫升单剂，无需根据体重调整剂量。

Itvisma是欧盟首款、也是现阶段唯一可覆盖大范围脊髓性肌萎缩症患者的基因治疗。诺华的另有同靶点药物Zolgensma，同样使用AAV9载体，但采用静脉输注给药，用于2岁以下患儿。

诺华国际业务总裁称：“搭配Zolgensma，我们如今能在欧洲为不同发病阶段的脊髓性肌萎缩症患者提供基因替代疗法，适用人群覆盖新生儿直至成年患者”！

临床研究数据证实，Itvisma可显著改善评估脊髓性肌萎缩症病情进展的量表评分，疗效具备统计学意义。