让“罕见”被看见---X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia， XLA）
XLA是指 BTK基因突变导致其编码的蛋白功能缺陷，使Ｂ淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前Ｂ淋巴细胞分化为未成熟Ｂ淋巴细胞，导致外周血成熟Ｂ淋巴细胞缺失或数量减少，CD19+B 细胞通常<2%，患儿血清中免疫球蛋白 IgG、 IgA、 IgM 全面低下，机体体液免疫功能严重缺陷，临床上主要表现为反复感染（中耳炎、呼吸道感染、皮肤感染等），或出现的严重细菌感染，常危及生命。
诊断：
根据临床表现和实验室结果如血清免疫球蛋白减少，特异性抗体反应缺乏，外周血成熟B细胞缺如等，不难对XLA做出临床拟诊，确诊有赖于Btk基因检测。目前采用的是1999年泛美免疫缺陷工作组和欧洲免疫学会制定的标准（见下表）。
治疗：
免疫球蛋白替代疗法可控制大多数XLA患儿的感染症状，不能根治。目前有静脉途径（IVIG）和皮下途径两种（SIG）两种，国内主要采用IVIG。
IVIG治疗XLA的总原则是：早用比晚用效果好；较大剂量比小剂量好。如果IVIG治疗开始较晚，感染所致的器质性损害将是不可逆的。临床中常用剂量为400～600mg/kg，每3～4周1次（免疫球蛋白G的半衰期21天）。
血清IgG维持5g/L以上，感染明显减少，血清IgG每下降1g/L，感染风险增加25%。但也有研究表明，此浓度（5g/L）也不能提供足够保护，部分患者可能需更高剂量的IgG以控制感染，IVIG用量应个体化。