罕见病（rare diseases）的定义
罕见病又称孤儿病(orphan diseases)，根据《2021中国罕见病定义研究报告》，罕见病的定义是新生儿发病率低于0.1‰、患病率低于0.1‰、患者人数低于14万的疾病。
罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
每年二月的最后一天是"国际罕见病日"。
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