让“罕见”被看见---颅缝早闭（Craniosynostosis）
颅缝早闭指的是单条或多条颅缝提前闭合, 甚至在胎儿期就出现颅缝闭合。该病主要引起颅面部表现异常，常伴有肢体畸形等表现, 目前统计的发病率约为1/2500-1/2000。 由于颅缝早闭可导致颅内压增高及脑功能障碍, 严重影响患儿神经系统发育。
依据是否存在其他系统受累，如呼吸系统、 心脏、 肢体等系统受累, 可以分为综合征型和非综合征型２ 种类型, 其中非综合征型占85%左右, 绝大部分为散发病例。
综合征 型 颅 缝 早 闭 主 要 包 括 Apert 综 合 征 ( Apert syndrome,AS) 、Crouzon 综合征(Crouzon syndrome, CS) 、Pfeiffer 综合征(Pfeiffer syndrome,PS) 等, 主要
与FGFR２、FGFR３、TWIST１ 基因的致病性变异相关, 而非综合征型颅缝早闭的遗传基础尚不十分明确, 仅有少部分病例报道了相关基因致病性变异与其发病相关, 变异的主要相关基因包括LRIT３、ALX４、EFNA４、ERF 等。
ERF基因致病性变异，有2种表型：颅缝早闭和Chitayat 综合征。