让“罕见”被看见---Chitayat综合征
Chitayat综合征是⼀种常染色体显性遗传性疾病，由ERF(ETS2 Repressor Factor)突变所致的罕见性疾病，其临床特征为出⽣时出现呼吸窘迫，双侧缺失指⻣导致⻝指缩短，拇指外翻，以及特征性⾯部特征，包括突出的眼睛，眼距过宽，鼻梁凹陷，厚嘴唇和朝天鼻（见图1）。颅缝早闭。
在线人类孟德尔遗传(OMIM)中该疾病的表型包括：眼距过宽、鼻孔前翻、眼球突出、短指（趾）、全⾝性肌张⼒减低、⽺⽔过多、鼻⼩柱短⼩、反复呼吸道感染、⽓管软化、⽀⽓管软化、鼻梁凹陷、间质性肺疾病、厚嘴唇、语⾔发育迟缓、⾝材矮⼩、拇趾外翻、呼吸窘迫、漏⽃胸。
由于颅缝早闭，影响脑的发育，可能需要早期手术干预。
发布于 江苏