#38岁女性取出体内滞留13年隐睾##有些患者外表是女性但染色体是男性#【她们的身体是“女性”，染色体却是“男性”】2026年6月的一天，38岁的李李躺在深圳市龙华区人民医院的手术台上，妇科医生郭剑锋从她的腹腔里取出滞留了13年的隐睾——那是她身体里最后的“男性痕迹”，也是一颗随时可能引爆的“定时炸弹”。与此同时，36岁的杨原文正在准备8月底的腹腔镜手术。她要在腹腔里摘除两块疑似发育不良的男性性腺组织。两个相距近三千公里的女性，有着同一个隐秘的生物学真相：染色体核型是46,XY的她们，在遗传学意义上应是“男性”。

李李和杨原文患的，是雄激素不敏感综合征（AIS），属于性发育异常的一种，为X连锁隐性遗传病，由X染色体上的雄激素受体（AR）基因变异所致。患者体内有睾丸组织、能正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷。根据雄激素受体缺陷的程度，AIS分为三种类型：完全型（CAIS）、部分型（PAIS）和轻微型（MAIS）。像李李和杨原文外表看起来是女性，但没有子宫和卵巢，腹腔内藏着未下降的睾丸，她们就是完全型患者。

2024年，《中华儿科杂志》发布《儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识》（下称“专家共识”），其通讯作者之一、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师傅君芬教授告诉南方周末，由于国内患者人数少，该病缺乏流行病学调查数据，目前其发病率仍沿用国际标准：“完全型大概1/99000—1/20400，部分型约1/130000” 。

不过，在病例积累方面，傅君芬团队牵头开展全国57家多学科诊疗中心参与的临床研究，在1994例临床疑诊性发育异常的患儿中，有377例检出相关致病基因变异的患者：其中59例为雄激素不敏感综合征，位列DSD分子确诊病因第二位。在这59例AIS中，29例为完全型，20例为部分型，10例为轻微型。长期以来，这个藏在染色体里的隐密疾病一直被忽视。随着2024年专家共识的落地、全国多中心病例的持续积累，以及多学科诊疗模式的推广，正在为这个群体打开一扇门。 http://t.cn/AXpUIGJX