#14岁女孩多颗乳牙不掉查出罕见病#【14岁女孩10余颗乳牙迟迟不掉，查出百万分之一罕见病】#医生提醒孩子四类牙齿异常需警惕#14岁女孩小杨(化姓)，童年被一连串无法言说的异常包裹：乳牙迟迟不退，恒牙深埋不出、左眼斜视难愈、左手无法完全翻转、嘴唇时常青紫……因为这些零散的症状，父母带着她在当地辗转就医多年，始终未能找到答案。#14岁女孩换牙异常查出眼面心牙综合征#

2025年2月，小杨的哥哥带着她来到武汉大学口腔医院就诊。接诊医生一看，便觉非同寻常。“14岁，中切牙都未替换，全口牙齿发育异常，这绝不是简单的乳牙滞留。” 医生立刻警觉。影像学检查结果，更印证了判断：小杨的口腔内，埋伏的恒牙形态怪异，牙根异常粗大，髓腔内多颗髓石，全口牙齿均呈现病变特征。

医生没有止步于口腔，基因筛查结果显示，小杨患上了眼-面-心-牙综合征(OFCD综合征)。这是一种由基因突变引发的罕见病，全球公开报道仅百余例，国内更是凤毛麟角。它会同时攻击眼睛、面部、心脏、牙齿、骨骼，症状分散，极易漏诊、误诊。这场以“牙”为起点的诊疗，及时发现了潜藏在她胸腔里那颗致命的“缺口”，在心力衰竭来临之前，为她抢回了生机。

武汉大学口腔医院儿童口腔科主任袁国华主任指出，以下四类需要高度重视的牙齿异常现象，一旦发现，不要简单归为缺钙、吃糖过多，应当尽早全面就诊评估：一是牙齿替换、萌出异常。超出正常换牙年龄，大量乳牙滞留、恒牙长期埋伏无法萌出;二是牙齿形态大小异常，多颗牙齿出现锥形、过分粗大或短小，牙根形态畸形;三是牙齿颜色、质地异常。排除蛀牙、外伤等因素，多颗牙齿先天发黑、釉质缺损;四是全口广泛性发育缺陷。并非单颗牙齿病变，整口牙齿普遍存在发育畸形、排列紊乱。

袁国华主任表示，口腔是观察全身健康便捷直观的窗口，临床医生建立多学科诊疗思维、家长主动关注全身伴随症状，才能让更多隐匿的罕见病实现早识别、早干预。(极目新闻记者 廖仕祺) http://t.cn/AXNejyIk