#3岁男孩每月准时高烧确诊罕见病#

PFAPA综合征是一种周期性发热综合征，是儿
童最常见的多基因自身炎症性疾病，好发于男
性。成人发病较少见，易出现诊断延迟。

PFAPA综合征发病机制尚不明确。最近一项蛋
白质组学分析发现，PFAPA综合征患者的蛋白
折叠和清除机制被中断，提示线粒体途径在调
节患者炎症过程中可能发挥重要作用。

对于成人PFAPA综合征患者，发作时给予单剂
量泼尼松或倍他米松可在数小时内显著中止发
烧发作，能够迅速、彻底地改善大多数患者发
作时的临床症状。

而秋水仙碱被认为有助于避免或改善大多数患
者的发作频率和强度。但秋水仙碱和泼尼松无
法完全控制疾病进展，采用阿那白滞素和卡纳
单抗进行IL-1阻断亦被证明是有效选择。

多基因自身炎症性疾病的发生与基因突变、遗
传易感性的表观遗传修饰和肠道有害菌代谢物
脂多糖等因素关联，先天免疫系统紊乱是主要
的因素。

相关所有因素都与肠道菌群紊乱密切关联，患
者肠道菌群多样性和益生菌丰度显著低于健康
人群，肠道菌群紊乱是万病之源，疾病也会反
向影响肠道菌群，但始动因素在肠道菌群紊乱。

白细胞介素-1是多基因自身炎症性疾病的关键
细胞因子，白细胞介素-1拮抗是当前最有效的
治疗方法，巨噬细胞在脂多糖作用下进入活化
状态分泌白细胞介素-1水平增加。

白花对未活化巨噬细胞没有影响，在活化巨噬
细胞基础上加入白花后，白细胞介素-1分泌水
平显著下降。白花调节肠道菌群修复肠漏，对
多基因自身炎症性疾病的混沌作用非刚性思维
能思量。 http://t.cn/AXoptvXw