【#16岁少年患病脖颈发黑以为是黑垢#，医生：罕见遗传性胰岛素抵抗综合征，治疗后症状改善】近日，连云港市第一人民医院内分泌科接诊了一位特殊的16岁少年小杰（化名）。他身高175cm，体重85kg，看起来并不算特别肥胖，但脖子上却出现了一大片黑褐色、摸起来像天鹅绒一样的斑块，家人以为是没洗干净，试了各种方法都无济于事。接诊的张桐毓医生敏锐地意识到，这是典型的黑棘皮征。经检查发现，小杰的胰岛素水平高得惊人。专家们仔细观察了小杰的皮肤，详细追问病史后，提出了一个关键方向：自身免疫相关疾病或基因病。在专家们的建议下，小杰接受了相关抗体及基因检测。几周后，结果证实了专家们的判断——胰岛素受体基因（INSR基因）致病性突变。最终，小杰被确诊为A型胰岛素抵抗综合征，是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征。该病最显著的特点是患者通常不伴有肥胖，但会出现严重的胰岛素抵抗、黑棘皮病及高雄激素血症。经过规范治疗，目前小杰的胰岛素指标已显著下降，脖子后面的黑斑也慢慢变淡。@九派新闻 http://t.cn/AXo6AfSF