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欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）的PGT联盟发布了2019–2021年的全球数据报告，涵盖超过1.4万例检测。

PGT根据目的不同，分为三种类型：PGT-M、PGT-SR、PGT-A。

此外，还有联合检测，即同时做PGT-M或PGT-SR与PGT-A，一次性筛查遗传病和染色体数目问题。

1. 活检越来越晚，也越来越准

活检就是取几个细胞去化验。以前多在卵裂期（第3天）取细胞，现在越来越多医生选择等到囊胚期（第5天）再取（即滋养外胚层活检）。

PGT-M中，囊胚活检的比例从2018年的33%升至2019–2021年的49%，几乎和卵裂期活检持平。
PGT-A中，囊胚活检更是高达98%。

囊胚期能取到更多细胞，结果更可靠，而且胚胎已经证明了自己有发育潜力。

2. 检测技术升级：从放大镜到全景扫描

过去PGT-M主要靠PCR（一种精准放大基因片段的技术），现在仍占82%，但全基因组测序（NGS）等新技术正逐步普及。

PGT-A几乎全面拥抱NGS（98%），能一次性看清全部23对染色体的状况。

联合检测中，74%的案例采用了全基因组扩增+高通量测序，实现“一箭双雕”。

简单说，技术越来越像从看局部升级到看全景，信息更全面，误判更少。

3. 嵌合体

大约10%的PGT-A检测胚胎被报告为嵌合体（部分细胞正常、部分异常）。这类胚胎要不要移植？目前没有统一答案。

报告中有一个耐人寻味的数据：在联合检测中，有13%的嵌合体胚胎被丢弃，而这些胚胎原本是遗传病阴性的。专家呼吁尽快出台嵌合体管理指南，避免一刀切造成胚胎浪费。

临床效果怎么样？

PGT-A妊娠率最高（52%），因为它的目标人群通常是高龄女性，筛选掉染色体异常胚胎后，移植成功率明显提升。
第5天活检的妊娠率和活产率普遍高于第3天或第6天，说明发育速度和活检时机影响结局。

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值得注意的反常现象

1. 部分胚胎被丢弃——少数基因正常且染色体正常的胚胎被弃用，可能源于胚胎质量差、患者个人决定或录入错误，但专家建议各中心应自查，避免误弃。
2. 部分患病胚胎被冷冻保存——即使胚胎被诊断为遗传病阳性或非整倍体，仍有相当比例被冷冻而非丢弃，可能与当地法律、患者意愿或对未来基因治疗抱有希望有关。
3. 数据“缩水”了——相比2016–2017年的8803例分析，2018年骤降至5191例，2019–2021回升至14731例。但参与中心数量变化不大，说明疫情可能影响了一部分诊疗活动。

局限性：这些数据不代表全世界

- 数据仅来自45个自愿参与的中心，且主要在欧洲，不能代表全球PGT实践全貌。
- 不同中心的检测标准、技术平台、患者选择策略均有差异，直接比较需谨慎。
- 报告中缺少新生儿健康随访数据，这也是未来需要补充的重要拼图。