儿科李伯伯
26-06-28 22:38

自身炎症性疾病(Autoinflammatory diseases,AIDs)的认识
AIDs是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续全身炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。
1999年自身炎症的概念才被逐渐认识和提出,起初对AIDs的认识局限于以周期性发热为特征的单基因病,以后随着研究的深入,发现一些常见的多基因病也具有自身炎症的特征,如川崎病、Schnitzler综合征、SAPHO综合征(滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎)/慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)/慢性非细菌性骨髓炎(CNO)、白塞病(BD)、NOD2相关自身炎症性疾病(YAOS)、PFAPA综合征(周期性发热、阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎)。
关键历史节点
1997 年起,Kastner 实验室聚焦一类罕见遗传病 ——遗传性周期性发热综合征,完成两大关键疾病的致病基因定位:
● 家族性地中海热(FMF,MEFV 基因突变)
● 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS,TNFR1基因突变)
1999年: Daniel Kastner 首次提出autoinflammation(自身炎症) 雏形概念;
2006年: McGonagle & McDermott 发表里程碑论文,正式提出自身炎症–自身免疫连续谱完整分类框架;
2006–2026 二十年间:大量新型单基因自身炎症病被发现。

发布于 上海