Epicrispr Biotechnologies 的在研面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因治疗药物在最新公布的早期数据中展现出令人关注的潜力：一项探索性影像生物标志物显示，该疗法可能帮助患者恢复肌肉量。

Epicrispr 的核心候选药物 EPI‑321 是一种 AAV 递送的一次性基因调控疗法，旨在沉默异常的 DUX4 表达，但不改变 DNA 序列本身。该疗法正在一项针对成人 FSHD 患者的 I/II 期临床试验中评估。

去年，Epicrispr 与 Springbok Analytics 达成合作，利用其 AI 驱动的 MRI 成像与分析技术评估接受 EPI‑321 治疗患者的肌肉体积变化。

截至 5 月 12 日的数据截止点，第一队列已有 6 名患者接受单次 2×10¹³ vg/kg 剂量的 EPI‑321 输注，第二队列已有 3 名患者接受 4×10¹³ vg/kg 剂量。

在第一队列中，三名可评估患者的六个月随访结果显示：所有患者的瘦肌肉量均较基线增加。平均来看，患者的瘦肌肉体积增加约 370 mL，相当于约 0.8 磅肌肉质量。单块肌肉的增量范围约为 0.5 至 1.3 磅。

在肌肉量提升之外，Epicrispr 表示患者的循环无细胞 DNA（cfDNA）中与 DUX4 通路相关的生物标志物也出现了“有利下降”。结合此前在力量与功能方面的积极趋势，这两类生物标志物共同表明 EPI‑321 已展现明确的生物活性。http://t.cn/AXS1pH30