孩子身高不足，需要做“基因检测”吗？

有些家长听说基因检测很先进，主动要求给孩子做：“查查基因，就知道为什么长不高了。”

基因检测在矮小诊断中有一定价值，但并不是所有矮小孩子都需要做。

哪些情况建议做？有明显骨骼发育异常体征（如四肢短小、脊柱弯曲）；家族中有类似矮小或骨骼畸形病史；常规检查（骨龄、甲功、生长激素激发试验）均正常但身高极低（低于-3标准差）；伴有智力低下、特殊面容或多发畸形。

哪些情况不需要做？常见的内分泌性矮小（生长激素缺乏、甲减、性早熟等），通过常规检查就能诊断，不需要基因检测。特发性矮小的基因背景复杂，目前已知的致病基因只能解释一小部分病例，查了也不一定有明确结果。

基因检测费用高、周期长，结果解读也需要专业遗传咨询师。医生会根据临床判断是否建议做。如果医生没提，家长不必主动要求。