有一种矮小叫“软骨发育不全”，家长要知道

在所有矮小原因中，有一种比较特殊——先天性软骨发育不全。

这是一种遗传性骨骼发育异常，主要影响长骨的生长。典型特征是：四肢短小、躯干基本正常、头大、前额突出、鼻梁扁平，但智力和体力发育通常不受影响。患者成年身高男性约130厘米左右，女性约125厘米左右。

大部分软骨发育不全的孩子，父母身高正常，是基因自发突变导致的，不是遗传自父母。所以即使家族里没有类似情况，孩子也可能出现。

这种疾病目前没有根治方法，但生长激素治疗可以在一定程度上提高部分患儿的生长速率，尤其是治疗开始的前半年效果最明显。虽然对最终身高的改善不如生长激素缺乏症那么显著，但仍有一定的帮助。

如果孩子身体比例明显不匀称（四肢特别短、躯干相对长），建议尽早到儿童骨科或遗传代谢科评估。早诊断、早干预，至少能争取到一些改善空间。