做疝气手术的曾博士
26-06-22 14:30 微博认证:知名健康博主

白化病(Albinism)是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的先天性隐性遗传病,被列入我国第一批罕见病目录。患者因体内缺乏黑色素,常被称为“月亮的孩子”(因患者对光线敏感,夜间活动相对舒适)。

皮肤与毛发:皮肤呈乳白色或粉红色,毛发呈淡白色或淡黄色。因缺乏黑色素保护,皮肤对紫外线高度敏感,日晒后易发红、起斑,易诱发皮肤癌。

眼部:虹膜和瞳孔呈淡粉色或淡蓝色,视网膜无色素,常伴有畏光、流泪、眼球震颤、视力低下(部分患者视力严重低下)等症状。

分型:主要分为眼皮肤白化病(皮肤、毛发、眼睛均色素缺乏)和眼白化病(仅眼部色素缺乏,皮肤毛发正常);部分为综合征型白化病(除白化表型外,还伴有免疫缺陷、出血倾向等系统异常)。

治疗与预后治疗:白化病目前无法根治,主要以对症治疗和日常防护为主。包括:严格防晒(涂抹防晒霜、穿长袖、戴墨镜)以预防皮肤癌和光老化;通过佩戴眼镜或低视力助视器改善视力;定期皮肤和眼科检查。

预后:白化病通常不影响患者的自然寿命,智力、发育和生育能力均正常,但患者常因外貌特殊和视力障碍面临一定的心理压力,需关注心理健康。 http://t.cn/AXSUTEHE

发布于 北京