【Nature：新突破！超200万单细胞测序绘就炎症性肠病“犯罪地图”】炎症性肠病（IBD）主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，全球患者超过490万人，仅英国就有50余万。这类疾病反复发作、难以根治，患者往往需要终身服药或多次手术。大量遗传学研究证实，DNA的先天变异在IBD易感性中扮演关键角色，然而超过90%的疾病相关变异位于不编码蛋白质的“非编码区”，令科学家难以厘清它们究竟捣了什么鬼。

发表在国际杂志Nature上题为“Cell-type-resolved genetic variation shapes inflammatory bowel disease risk”的研究报告中，来自威康桑格研究所等机构的科学家们进行了一项里程碑式研究。文章中，他们通过对421名捐赠者（含125名IBD患者）的回肠末端、直肠黏膜及血液样本进行单细胞RNA测序，构建了名为“IBDverse”的超大规模单细胞数据集，覆盖约220万个细胞。在此基础上，研究人员绘制了细胞层面顺式表达数量性状位点（eQTLs）图谱，并将结果与IBD的全基因组关联分析（GWAS）位点进行共定位分析。http://t.cn/AXXHIJhE