【#女子双腿僵硬12年服药后一夜痊愈# 医生:是遗传的神经系统疾病】#四分之一片药治好女子12年怪病#河南郑州,29岁女子小陈17岁时双腿“失灵”,走路慢、容易累,逐渐发展到双腿痉挛、抬步困难,12年来走几米就不得不停下。辗转求医无果,今年在河南省人民医院遗传与疑难罕见病门诊确诊:多巴反应性肌张力障碍(DRD)——罕见病中的罕见病。神经内科主任医师马明明向@大象新闻 记者介绍,这是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病,发病率极低,是罕见病中的罕见病。因为多巴反应性肌张力障碍对小剂量左旋多巴极度敏感,因此服药后1–3天即能显著改善症状。小陈遵医嘱服用了四分之一片左旋多巴,次日清晨走路便恢复正常。
马明明医生建议,如果出现不明原因的肌张力障碍、步态异常、运动困难,尤其是青少年起病、有昼夜波动特征的,一定要及时到专业的神经内科就诊,不要拖延。另外,马医生强调,得了罕见病,千万别放弃。很多罕见病,只要正确诊断,就有特效药可以控制症状,甚至完全逆转。 http://t.cn/AXarZic8
