【中西方乳腺癌患者存在基因差异，需要个性化诊疗】#医悦汇[超话]##乳腺癌[超话]##广东省人民医院#

“乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤，过往国际主流数据库中，亚裔乳腺癌样本占比很低，诊疗标准主要基于西方人群数据。”6月12日，在2026乳腺癌精准个体化诊疗大会暨粤港澳癌病防治学术会议上，大会联合主席、广东省人民医院乳腺科主任廖宁教授表示。

廖宁教授介绍，团队历时近二十年、应用二代测序技术发现，不同于西方人群，中国乳腺癌患者肿瘤组织中突变频率最高的三个基因依次为TP53、PIK3CA和ERBB2。这意味着，中西方乳腺癌患者基因存在差异，中国人群有自己的“分子密码”， 不能简单套用西方诊疗方案。

在遗传易感基因方面，廖宁团队同样发现了中西方人群的显著不同。西方人群中，BRCA1是主要的遗传性致病基因，5%-10%的乳腺癌患者携带BRCA1突变。然而，团队2020年发表的研究显示，中国乳腺癌人群中BRCA2的致病性突变率高于BRCA1，且BRCA2突变主要导致雌激素依赖的Luminal型乳腺癌，而非西方人群中常见的三阴性乳腺癌。团队还发现，中国人群中存在西方罕见的CDH1遗传性致病突变，其表型为小叶性乳腺癌，往往对多种药物耐药。

上述基因图谱差异同样影响着患者的治疗策略。廖宁举例，HER2阳性曾是最凶险的乳腺癌亚型之一。团队研究发现，携带PIK3CA基因突变的HER2阳性患者，约半数无法从新辅助治疗中获益，这类患者需要提前更换联合靶向方案。

“乳腺癌患者不应接受‘千人一方’的治疗方案，精准治疗的目标是让每一位患者都能获得最适合自己的个体化方案。”廖宁表示，“随着对乳腺癌分子特征研究越来越深入，从代谢、免疫、组学等多维度剖析癌细胞的特点，将是治愈癌症的关键。”