#产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子#为什么NT和无创都正常，24周才发现？
NT在11-13周做，评估颈项透明层厚度，筛查染色体非整倍体（唐氏综合征等）。无创DNA查的是13、18、21号染色体和性染色体的数目异常。而SLC26A3位于7号染色体，是一个单基因点突变——NT和无创根本不设计来查它。NT和无创正常，不能排除单基因遗传病。这和高通量测序无法替代全外显子/全基因组测序是同一个逻辑：你没有查的东西，不会给出异常报告。#健闻登顶计划#