心内科袁祖贻教授团队在罕见家族性高胆固醇血症基因治疗领域取得临床重大突破，相关研究已于近日发表于国际顶级期刊《自然·医学》（Nature Medicine），标志着我国在罕见遗传性心血管疾病基因治疗领域跻身国际前沿行列。
纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇（俗称 “坏胆固醇”）的能力。该类患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4至9倍，若不能有效干预，多数患者会在35岁前诱发严重心血管事件，甚至突发猝死。目前临床主流降脂药物疗效有限，肝移植又面临肝源紧张、手术风险高、术后需终身服用免疫抑制剂等诸多局限。本次研发的NGGT006是一款依托重组腺相关病毒（AAV8）载体打造的创新基因治疗药物。通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能，恢复机体清除“坏胆固醇”的能力，为疾病治疗开辟全新路径。