【Nature：自闭症研究新突破，一段“不编码”的基因专门管着社交与刻板行为！】自闭症谱系障碍在全球范围内的发病率持续上升，美国CDC最新数据显示，每36名8岁儿童中就有1人确诊。加拿大则有约2%的儿童和青少年患有自闭症。尽管临床表现千差万别，但社交互动障碍和重复刻板行为是贯穿谱系的核心特征。然而，目前进入临床试验的新药中，几乎没有一款是针对这两大核心症状本身设计的，原因之一在于，科学家对这两类行为背后的特异性生物学通路还知之甚少。

近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“An X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism”的研究报告中，来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过研究为这个难题提供了一个全新的“入口点”。文章中，研究人员锁定了一个长期被忽视的基因—PTCHD1-AS，其位于X染色体上，属于长链非编码RNA，不编码任何蛋白质。过去大多数自闭症相关基因研究都集中在编码蛋白质的基因上，目前已用于临床遗传检测的约100个自闭症相关基因或拷贝数变异几乎全是蛋白编码基因，而且它们往往同时影响认知、发育等多重功能；相比之下，PTCHD1-AS显得格外“专一”。http://t.cn/AXXi2y1M