罕见病根源探寻

1. 绝大多数为基因遗传病（约80%）
由单基因、线粒体、染色体变异导致：

常染色体隐性：父母携带隐性致病基因，自身无病症，后代发病；很多晚发型罕见病青少年才轻微起病，成年缓慢加重。
常染色体显性：单个致病突变即可发病，轻重差异极大，有人几十年才显现明显症状。
线粒体基因病（如线粒体脑肌病）：能量代谢缺陷，乏力、眩晕、肌肉无力逐年加重，极易当成劳损、焦虑、颈椎病拖20年。
溶酶体贮积症（庞贝、法布雷、戈谢病）：酶缺失导致代谢废物堆积，缓慢侵蚀肌肉、心肾、神经，早期症状非常零散。

2. 疾病天然“晚发、渐进、症状零散”
不少罕见病属于成人晚发型：少年仅有轻微不适，发作间隔极长；中年后才快速恶化。
多病种全身多器官受累：一会儿头晕、一会儿关节痛、一会儿乏力，没有单一典型体征，本身就很难定性。

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