#11月龄女婴确诊遗传病母亲自责痛哭#
临床常见误区：多数宝妈会把遗传病归咎于孕期疏忽、饮食不当，实际上大部分单基因遗传病由父母隐性致病基因结合所致，父母身体健康、产检B超正常，也可能生育患病宝宝，并非孕期失误造成，家长不必过度内疚。

常规唐筛、大排畸仅筛查染色体数目异常与结构畸形，无法覆盖数千种单基因遗传病。隐性遗传模式下，父母为无症状致病基因携带者，自身毫无病症，子代有概率遗传致病基因发病。宝宝出生后数月到一岁才逐步显现发育落后、喂养差等异常。

提醒备孕家庭：有反复胎停、家族不明遗传病、既往不良孕产史，孕前优先做携带者基因筛查；新生儿落实足底血遗传代谢筛查，尽早排查隐匿病症。患儿确诊后及早介入康复、专科用药，多数遗传病能有效控制病情，延缓脏器与神经损伤，减少致残风险。家人及时调整心态，规范随访诊疗，避免长期自责影响育儿。 http://t.cn/AXXpiX7s