一尼曼匹克病患儿在陆港院区儿科转危为安
10月龄时幼儿肚子变大，面色发黄，肝脾肿大，骨髓穿刺发现尼曼匹克细胞，确诊为尼曼匹克病A型。该病是一种多系统受累的罕见疾病，且A型预后最差，目前尚无特效治疗方案。现已13月龄，近1周出现腹泻、呕吐，呕吐物夹杂少量血丝，肚皮越来越“硬”，小腿出现瘀斑。家长得知一附院儿科是陕西省罕见病专科联盟单位，专程就诊。
入院时患儿生命体征极不平稳，呼吸急促不能平卧，巩膜发黄，腹部高度膨隆，腹围达61厘米，腹壁静脉曲张明显，肝脾肿大达髂窝，病情复杂且合并多系统损害。杨永华副主任医师组建诊疗团队，在家属极力配合和医护共同努力下，患儿肚子变“软”，呼吸平稳，能坐在床上玩玩具。
尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传病，临床病例罕见，分A、B和C型。A型即酸性鞘磷脂酶缺乏症，由于SMPD1基因突变所致，多于婴儿期起病，最早出现的症状是腹部膨隆，肝脾增大，智力和运动发育落后，多系统受累，多数在3岁左右死亡。目前缺乏有效治愈方案。