#健康科普# 【#孕检一切正常孩子一岁多确诊SMA# 】河南郑州一女子表示孕检一切正常，可孩子出生七八个月后浑身发软，确诊脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。脊髓性肌萎缩症是一种高致死、致残率的遗传性神经-肌肉罕见病，疾病呈常染色体隐性遗传，男女患病几率均等。该病携带者无症状，只有隐性纯合子才发病。而当夫妻双方均为SMA致病变异携带者时，其后代则有罹患SMA的风险，概率为1/4。常规产检就像基础安检，而SMA这种常染色体隐性遗传病就如同“隐形炸弹”，需要专项基因检测才能发现。基因筛查是阻断SMA悲剧最关键的防线。 http://t.cn/AX6EyUbX