#健闻登顶计划# 收了一个贫血的孩子，基因表型是： -α3.7/--SEA 基因型。因为一次微小病毒B19感染，出现一过性红细胞生成障碍，血红蛋白降低至59，经过急性输血治疗。孩子血色素波动在80-100之间。
α地中海贫血根据α珠蛋白基因缺失数目进行分类，会有不同严重程度的贫血情况。
1条基因缺失（静默携带者）：血红蛋白和MCV完全正常
2条基因缺失（α地中海贫血性状）：Hb轻度偏低，MCV < 80 fL 。2条基因缺失虽然贫血程度轻微，但小细胞低色素的红细胞指标变化较为显著
3条基因缺失（HbH病）：Hb 6.9–10.7 g/dL，中度贫血伴溶血
4条基因缺失（Hb Bart's）：致死性水肿胎儿，需输血依赖

图表展示了α地中海贫血基因型与表型的对应关系：
-α3.7/--SEA 基因型属于3条α珠蛋白基因缺失，即HbH病（血红蛋白H病）,即缺失型HbH病（deletional HbH disease）。其中 --SEA 为α⁰-地中海贫血（同一条16号染色体上两个α基因均缺失），-α3.7 为α⁺-地中海贫血（另一条染色体上缺失一个α基因），两者复合杂合导致仅剩1个功能性α珠蛋白基因。HbH病通常表现为轻度至中度溶血性贫血。

3条基因缺失的缺失型 是α地中海贫血中临床表现较为显著的类型。一般的血红蛋白水平特点：
• 稳态血红蛋白约 9–10 g/dL，范围在 6.9–10.7 g/dL 之间
• MCV 46–76 fL，呈明显小细胞低色素性贫血
• 血红蛋白电泳可检出 HbH（β₄四聚体），占总血红蛋白的3%–30%