胶质瘤的分子分型在诊断、治疗选择和预后评估中具有关键作用。《柳叶刀-数字医疗》（The Lancet Digital Health）近日发表了一项多中心回顾性研究，旨在验证基于可解释深度学习模型的胶质瘤分子变异预测。研究发现，在内部测试集上，胶质瘤分子变异预测器（GMAP）对异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变的工作特征曲线下面积（AUROC）为0.939，对1号染色体短臂和19号染色体长臂共缺失为0.955，对端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变为0.944，对7号染色体获得和10号染色体缺失为0.886。在分组外部验证集中，IDH突变的AUROC为0.870，1p/19q共缺失为0.885，TERT启动子突变为0.694，+7/–10为0.672。可解释性分析显示，GMAP同时关注了与分子变异相关的已知及此前未被识别的形态学特征。GMAP提供了一种技术可行的方案，可在资源受限环境下准确、快速并具有潜在成本效益地进行分子变异识别。http://t.cn/AXibdatO