披着风湿性疾病外衣的先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism, IEM）
在临床实践中，先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism, IEM）可表现为多种风湿性疾病的表型，因而容易被误诊或漏诊。风湿性疾病泛指影响骨骼、关节及其周围软组织（包括肌肉、滑囊、肌腱、筋膜、神经等）的一组疾病。
无论是儿童还是成人风湿科医生，都可能遇到这样一类患者：他们表现出类似幼年特发性关节炎、系统性硬化症、炎性肌病或系统性红斑狼疮的症状，按照规范的风湿免疫病方案治疗后，疗效不佳、病情反复，甚至经过数年才最终明确诊断。当常规免疫抑制治疗反应差、病情反复波动时，应高度警惕那些“披着风湿病外衣”的先天性代谢缺陷病。
随着针对多种代谢病的靶向治疗和酶替代疗法的不断发展，早期识别这些疾病具有重要的临床意义。以下情况提示可能需要进一步行家系基因测序（分子诊断）：
1、早发、家族聚集倾向或伴发多系统异常；
2、炎症指标水平与临床表现严重程度不匹配；
3、对常规免疫抑制治疗反应差，或病情反复“复燃”；
4、合并发育迟缓、神经系统受累或肝脾肿大等非典型表现；
披着风湿性疾病外衣的IEM“伪装者”详见附图。
对风湿科医生而言，关键在于保持警惕。当患者具备以下特征时——发病年龄早、临床表现不典型、有阳性家族史（尤其存在近亲结婚背景）、或对常规免疫抑制治疗反应不佳——应将先天性代谢缺陷病纳入鉴别诊断范围。及时进行基因检测与生化分析，是识别这些“伪装者”的关键手段。早期明确诊断，不仅可以避免误诊误治，更有助于启动针对性的酶替代治疗等精准治疗，从而真正改变疾病进程。