由西班牙最大的多學科科研機構的西班牙國家研究委員會(CSIC)和巴塞羅那龐培法布拉大學共同成立的演化生物學研究所(IBE)牽頭,並與巴西聖保羅大學合作進行作為美洲原住民基因組多樣性計畫(IAGDP)的一部分的最新研究項目,即在納入aDNA樣本數據分析情況下,研究人員收集來自橫跨北美到巴塔哥尼亞地區的八個拉丁美洲國家(阿根廷、玻利維亞、巴西、哥倫比亞、厄瓜多爾、墨西哥、巴拉圭和秘魯)代表45個羣體和28個語族的199個原住民個體的基因組數據(其中128個高覆蓋率的基因組測序數據先前從未公示)。不過,之前學術界只有對兩個亞馬遜土著羣體進行過遺傳學表徵分析,由於其環境的特殊性和地理學隔離性,這些羣體似乎並不具有很強的代表性。故而,最新研究需要更深入地瞭解他們的遺傳學歷史和演化進程。即建構迄今為止美洲範圍之內最大的基因組資料庫且首次完整解析美洲原住民的基因組:
其一,除少數居住在北極地區的美洲因紐特人之外,所有現今的美洲原住民都是大約15,000年前那次從西伯利亞經由白令陸橋遷徙而來的後裔。
其二,這些西伯利亞移民進入北美之後,立即開始第一次擴張型遷徙。然而,大約9,000年前,他們出現第二次遷徙浪潮,至少在某種程度上取代第一次遷徙羣體。
其三,這項最新研究首次發現美洲原住民祖先的第三次遷移浪潮。它發生在大約1,300年前,當時中美洲的土著居民遷徙到南美洲和加勒比地區。而研究團隊在當今南美洲居民以及加勒比海地區的aDNA樣本中都發現這次遷徙的遺傳學痕跡。
其四,這項研究也證實歐洲殖民擴張造成的深層的“瓶頸”效應。即目前的遺傳多樣性僅為最初的一小部分,因為歐洲殖民活動使得原住民人口銳減90%。即便如此,研究人員仍然可以在某些地區的樣本之中觀察到跨越9,000多年的遺傳連續性。
其五,這項最新研究亦表明,一些美洲原住民的基因組之中存續大約2%成分與澳大拉西亞地區和印度洋島嶼原住民(包括澳大利亞、新幾內亞和安達曼羣島土著)存在遺傳學親緣關聯。而這種遺傳學關聯存在於時間可以追溯到10,000多年前南美洲個體且祖源比率非常相似,這似乎表明一個未被成功採樣過古老亞洲人羣,即被稱為Ypykuéra(Y-lineage)——可能與這些人羣的祖先有過遺傳學混合。研究人員還觀察到,在所分析的不同土著人羣基因組之中,涉及的類似Ypykuéra祖源的頻率非常相似,這或許表明某些基因組區域具有一定的適應性優勢。
其六,此項研究亦證實,所涉及到原住民的基因組大約具有1%至3%的比率源自尼安德特人和丹尼索瓦人等古老原始人類,這一比率與其他非新世界地區相關數據相似,但是存在地域性的獨特模式。然而,重要的是,這些古老原始人類所貢獻的遺傳變異對於原住民適應美洲大陸至關重要,而所涉及的原住民基因組之中發現的自然選擇跡像也證實這一點。
