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作品名称：全转录组关联研究鉴定KLC1调控线粒体自噬参与非综合征型唇腭裂的发生
第一作者：娄姝
作者单位：南京医科大学附属口腔医院
通讯作者：潘永初
作者单位：南京医科大学附属口腔医院
作品说明：
期刊：iMeta（IF 23.7，Q1）
原文链接DOI：http://t.cn/AXfVJuoo
2024年12月20日，南京医科大学潘永初、王美林、杜牧龙等在iMeta在线发表了题为“Transcriptome-Wide Association Identifies KLC1 as a Regulator of Mitophagy in Non-Syndromic Cleft Lip with or without Palate”的文章。
本研究使用大规模非综合征型唇腭裂（NSCL/P）病例-对照样本的基因组数据以及多组织转录组数据，探究了NSCL/P发生相关的易感基因。通过全转录组关联研究（TWAS）和一系列功能研究，发现rs12884809 G>A通过增强转录因子ELK1与KLC1启动子结合，促进KLC1表达，增加NSCL/P发生风险。KLC1调控线粒体自噬改变细胞表型以及斑马鱼颅颌面形态。该研究为NSCL/P的发病机理提供了新的见解。
第一作者：娄姝、朱贵荣
通讯作者：潘永初（panyongchu@njmu.edu.cn）、杜牧龙（drdumulong@njmu.edu.cn）、王美林（mwang@njmu.edu.cn） http://t.cn/AXIJbifJ