SEC61A1 致病性变异致常染色体显性遗传肾小管间质性肾病（ADTKD5)
常染色体显性遗传肾小管间质性肾病（Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease，ADTKD）是一组罕见的遗传性肾病。
定义：
ADTKD是一类以肾小管损伤、间质纤维化为主要病理特征，呈常染色体显性遗传方式传递的肾脏疾病，最终可导致慢性肾脏病（CKD）进展至终末期肾病（ESRD）。
病因：
由特定基因突变引起，目前已知的致病基因包括UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNJAB11等。不同基因突变导致的疾病亚型在临床表现和病理特征上存在一定差异。
临床表现：
遗传模式：常染色体显性遗传，即父母一方患病，子女有50%概率继承致病基因。
肾功能进展：肾功能缓慢进行性下降，多数患者在30-50岁左右进展至ESRD，但发病年龄和进展速度存在个体差异。
尿液异常：尿常规通常无明显血尿、蛋白尿（没有肾小球损害），但可能出现尿浓缩功能障碍，表现为多尿、夜尿增多或遗尿。
高尿酸血症与痛风：部分亚型（如UMOD突变型）常伴有早发性高尿酸血症和痛风，痛风发作年龄可能较早。
我们在国内首次报道1例SEC61A1 致病性变异所致ADTKD（ADTKD5），并提出ADTKD5的筛查策略（见下图）。