高龄孕妇的产前筛查和诊断
高龄孕妇指的是预产期年龄达到及超过35岁的孕妇。随着孕妇年龄增长，卵巢内处于减数分裂前期的初级卵母细胞在体内停留的时间逐渐增加，卵巢功能退化，卵母细胞的分裂能力下降，在进行减数分裂或受精卵早期进行有丝分裂时，容易发生某一条染色体不分离的情况，造成染色体数目的异常。<35岁妇女的卵母细胞的非整倍体发生率为7.2%，而40岁为28.1%，>45岁为5/5。预产期年龄为35岁的孕妇其胎儿非整倍体的发生风险为1∶135，当预产期年龄达40岁时风险增加至1∶40 。
强推荐所有高龄孕妇行产前诊断：
1.年龄<40岁且仅年龄为高危因素的高龄孕妇，可考虑在孕12+0~22+6周行无创产前检测，并超声严密随访了解胎儿是否合并结构及发育异常。
2.年龄≥40岁或合并高危因素的高龄孕妇（如胎儿结构异常、胎儿发育异常、不良孕产史、无创产前检测高风险）建议介入性产前诊断，进行染色体核型分析和拷贝数变异测序等检查，必要时行全外显子组测序。