单基因自身炎症性疾病
单基因自身炎症性疾病是一组由于基因突变致其编码蛋白改变，固有免疫失调，最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。1999年被提出。
单基因自身炎症性疾病的筛查的必要条件：小年龄儿童（ ≤５岁）不明原因反复发热，主要条件包括以下10项，满足必要条件+2个主要条件就要警惕单基因自身炎症性疾病可能。
（１） 反复皮疹;
（２） 关节痛／炎；
（３） 口腔溃疡；
（４） 反复胸痛或腹痛；
（５）肺间质病变；
（６） 反复头痛、呕吐、智力减退；
（７） 结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变；
（８） 不明原因耳聋；
（９） 不明原因肝脾和淋巴结大；
（10） 炎症指标， 如血常规白细胞、中性粒细胞、Ｃ 反应蛋白（ CRP） 和红细胞沉降率（ESR）反复升高。
单基因自身炎症性疾病的诊断与治疗流程见下图。