儿科李伯伯
26-01-24 20:44

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases, AIDs)
AIDs定义(狭义的/经典的)是一组由于基因突变致其编码蛋白改变,致固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。是国外学者于1999年首先提出。
AIDs被定义(广义的/近期的)为固有免疫系统缺陷或失调引起的临床疾病,其特征是反复或持续的炎症(急相反应物升高),并缺乏适应性免疫系统的主要致病作用(自身反应性T细胞或自身抗体产生)。
自身炎症性疾病的分类:单基因自身炎症性疾病和多基因自身炎症性疾病(见下图1)。
多基因自身炎症性疾病的病种有川崎病:皮肤黏膜淋巴结综合征、幼年型斯蒂尔病:幼年特发性关节炎全身型、CNO/CRMO:慢性复发性多灶性骨髓炎、坏死性淋巴结炎:“菊-池病”、亚急性坏死性淋巴结炎、多发性大多动脉炎:“东方少女病” 、结节性脂膜炎:“回归性发热性非化脓性脂膜炎”、白塞病(贝赫切特综合征、眼-口-生殖器综合征)、炎症性肠病(溃疡性结肠炎、克隆恩病、未分化型肠病)、痛风:晶体性关节炎、结节病:非干酪样坏死性肉芽肿、PFAPA(周期性发热、 口腔炎症、 咽炎、 淋巴结炎综合征)、SAPHO(滑膜炎、 痤疮、 骨质增生、 骨髓炎综合征)。
多基因自身炎症性疾病的分类见下图2。

发布于 上海