2023年3月，杨晨燚在甲流之后出现腹痛、呕吐、全身无力等症状，他辗转重庆、北京、成都等地的多家医院，却一直未得到明确诊断。在多次被诊断为“不明原因腹痛”“高胆红素血症待查”后，杨晨燚决定自己寻找答案。他利用碎片时间，通过医学期刊网站查阅国内外文献，用翻译软件逐字啃读英文论文。他留意到自己尿液在阳光下颜色异常，这一细节与文献中卟啉病的症状相符。经过详细比对，他发现一篇关于“肝性卟啉病”的文献中所描述的基因突变位点、临床症状及检查指标与自己高度吻合。

随后，杨晨燚拿着论文与医生沟通，坚持要求进行尿卟胆原检测。2025年4月，北京协和医院正式确诊他为“急性间歇性肝性卟啉病”，而全国像他这样的患者不超过两百人。

目前，杨晨燚正准备第三次参加高考，他的目标是学医，希望能成为一名医治罕见病的医生。

卟啉病是一组罕见的遗传性疾病，主要是因为身体里缺少了某些酶，导致一种叫“卟啉”的物质在体内堆积过多，从而引起一系列症状。

简单来说，可以把它理解成身体的“代谢工厂”出了点小故障，某些“半成品”排不出去，越积越多就造成了问题。

这种病最典型的特征就是：

• 光敏反应：患者的皮肤对阳光非常敏感，暴露在阳光下后，皮肤可能会出现红肿、水泡、溃烂等情况，严重时甚至会毁容。这也是为什么它在一些传说中被和“吸血鬼”联系起来——因为患者常常需要避光。

• 神经系统症状：部分类型的卟啉病会影响神经系统，导致剧烈腹痛、恶心呕吐、四肢无力、精神错乱等，严重时可能危及生命。

需要强调的是，卟啉病是可以治疗和控制的，虽然无法根治，但通过避免诱因、药物治疗等方式，患者可以正常生活。#19岁男孩自查文献确诊罕见卟啉病#的相关内容，来智搜看看。#微博声浪计划# http://t.cn/AXw2Nabc http://t.cn/AXw204ah