很多人年纪轻轻，平时不抽烟不喝酒也不胖，控制饮食也很得当，却在体检时发现总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显升高，这是怎么回事呢？

家族性高胆固醇血症（FH）听说过吗？它是一种遗传病，也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。由于患者从出生起低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因或其他相关基因发生突变，导致肝脏对血液中LDL-C的清除能力大幅下降 。于是，LDL-C在血液中不断堆积，最终使得总胆固醇和低密度胆固醇水平显著升高。FH分为杂合子型（HeFH）和纯合子型（HoFH），HoFH为罕见病，在10岁以前即出现症状。#孤岛不孤 | 关注罕见病#

如今，FH的知晓率和诊断率都非常低，在大多数国家的诊断率<1%，治疗状况更差。很多人，甚至部分医生根本就没有听过这个“常见”的遗传病。

什么情况下要怀疑家族性高胆固醇血症？
✔ 自身胆固醇异常高：未经治疗的成人持续LDL-C≥4.92mmol/L，儿童持续≥4.14mmol/L（儿童）
✔ 高胆固醇家族史：直系亲属中有类似如上胆固醇升高
✔ 早发心血管疾病家族史：直系亲属中有男性55岁前/女性60岁前发生心梗、中风等
✔ 身体有特殊表现：皮肤、关节处出现黄色瘤，角膜出现白色环

如何确诊？
“金标准”就是基因检测。通过分析相关基因是否存在突变，能够准确判断是否患病。不过，临床诊断同样不可或缺。
PS：即使临床诊断明确基因检测的阳性率也仅约60%-80%，意味着约20%的患者无法通过现有技术明确致病突变。

家族性高胆固醇血症可以预防吗？
家族性高胆固醇血症本身是无法预防的，但可以潜在地预防与之相关的心脏病。如果不早期治疗，会导致早发心脏病和动脉粥样硬化性心血管疾病。

同时要重视体检。最新的《中国血脂管理指南（2023 年）》指出血脂检测应列入小学、初中和高中体检的常规项目，目的就是为了能让儿童和青少年尽早进行血脂筛查，使有问题的人群能得到及时的干预治疗。

家族性高胆固醇血症确诊后怎么办？
确诊患者：需要更严格的降脂治疗，可能需要联合用药
携带者亲属：即使胆固醇暂时正常，也需要定期监测
有生育计划的家庭：可通过产前诊断或试管婴儿技术阻断遗传

家族性高胆固醇血症虽然可怕，但只要我们提高警惕，通过早期诊断和综合治疗，完全可以有效控制病情，减少心血管事件的发生，让生活重回正轨。所以，为了自己和家人的健康，
一定要多关注身体发出的信号，及时体检、积极预防，别让“沉默杀手”有机可乘。#动脉斑块能有多硬##健闻登顶计划#