#孤岛不孤 | 关注罕见病#
这个专栏的第一篇文章，选择一个合适的开篇病种，像点亮第一盏灯，意义非凡。思来想去，我决定从罕见病中的“网红”——脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA）开始。

称其为“网红”，不是戏谑，而是因为它代表了罕见病领域近年来最令人瞩目的突破：从无药可医到有药可治，了解SMA，就如同握住了一把理解现代罕见病诊疗进展的钥匙。

SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。简单来说，由于患者体内的“运动神经元存活基因”发生突变，导致脊髓中负责支配肌肉运动的神经细胞逐渐退化、死亡。

其直接后果是，患者的肢体肌肉会出现进行性、对称性的无力和萎缩。然而，SMA的影响远不止于四肢，它常会波及呼吸、消化及骨骼等多个系统，是导致两岁以下婴幼儿死亡的首要遗传病因。

🥑SMA主要被划分为0至4型。通常而言，发病年龄越早，病情越严重。
0型：在宫内或出生后即刻发病，最为严重。
1型：出生后6个月内发病，无法独坐。
2型：生后6-18个月发病，能独坐，无法独站独走。
3型：18个月后发病，能独走。
4型：成年后发病，病情进展最慢。

🍋‍🟩早发现、早干预，是改变SMA患儿命运的关键。目前主要有两大防线：

产前诊断：对于夫妻双方经基因检测确认为SMA携带者，或曾有SMA生育史，则需要在孕期通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺进行产前诊断，确定胎儿是否患有SMA。届时，多学科团队会提供全面咨询，由夫妻双方在充分知情下，自主做出选择。

新生儿筛查：目前面向所有新生儿，可实现早诊断、早发现、早治疗。（注：目前筛查主要针对最常见的SMN1基因7号外显子纯合缺失，其他罕见突变类型尚无法覆盖。）

🍒SMA的药物治疗：
目前已有 ３ 种药物在全球范围内上市，其中2种药物已经被纳入医保。

诺西那生：全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中。2019年4月在中国上市（首针费用达55万元），2021年12月诺西那生钠注射液被正式纳入医保（每针降到3万多元），使得更多患者能够享受到这一创新药物的治疗。

利司扑兰（Evrysdi）：2020年8月在美国首次获批上市，用于治疗≥16 日龄 的各型SMA患者。
2021年6月在中国获批用于治疗SMA（6.3万元），2023年1月纳入国家基本医疗保险（3780元），显著提高了婴儿型SMA患者的运动功能和生活质量。2025年FDA批准片剂，解决了口服液需冷藏的弊端。

Zolgensma(OVA-101) ：基因疗法，通过腺相关病毒9型载体，将人类SMN基因的功能性拷贝递送到运动神经元中，通过一次性静脉或鞘内注射给药。该药于 2019 年国外获批上市， 用于治疗 <2 岁及SMN 2 基因拷贝数≤3 且体重≤21 kg 的 SMA 患儿，目前该药物尚未在中国获批。价格极其昂贵，1剂药物定价高达212万美元，折合人民币约1400万元。

目前还有多种药物在临床试验中…
医学的每一小步，都是患者家庭的一大步。
从“罕见”到“可治”，我们仍需携手前行[心]

#儿童健康##儿童健康守护者计划##罕见病#