#从表兄妹结婚后胎儿患罕见遗传病#表兄妹结婚酿悲剧，遗传病风险警钟长鸣！
“从表兄妹结婚后胎儿患罕见遗传病”的新闻引发广泛关注。28岁的张女士孕17周进行羊水穿刺检查，结果令人震惊：胎儿7条染色体出现大片纯合区域，占常染色体总长的6.74% 。经询问，张女士的外婆与丈夫的外婆是亲姐妹，属于从表兄妹关系。后续全外显子组检测显示，胎儿携带父母遗传的ATP7B基因致病性变异，考虑为肝豆状核变性患者。面对这一诊断，张女士夫妇陷入两难，最终无奈选择孕中期引产。

近亲结婚的危害不容小觑。从遗传学角度来说，近亲之间基因相似度高，携带相同隐性致病基因的概率大。夫妻生育时，这些隐性致病基因相遇并纯合的可能性大幅提升，导致各种遗传病高发。就像张女士胎儿患的肝豆状核变性，是一种常染色体隐性基因遗传的铜代谢障碍疾病，会造成铜在体内脏器大量蓄积，严重影响健康 。除了这种病，近亲结婚生育的子女患白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等隐性遗传病的概率也比非近亲结婚高得多。

不仅如此，近亲结婚还会使胎儿畸形率上升，可能出现肢体残缺、心脏畸形等情况，孩子智力发育也容易受影响，认知、学习能力落后同龄人。由于遗传缺陷，孩子夭折风险也更高，给家庭带来沉重打击。为了下一代的健康，应坚决避免近亲结婚，婚前/孕前基因筛查十分必要，有血缘关系的夫妻更要重视，别让悲剧重演。 http://t.cn/A6s19lQD