出生19天确诊罕见病，医生却说几乎不会发病！幸亏多做了这一步#华大快讯#

据健康时报报道，今年4月，家住广东的张先生（化名）原本沉浸在初为人父的喜悦中，然而他的孩子小艺（化名）出生19天，通过新生儿疾病筛查，确诊为甲基丙二酸血症。在网上看了太多因此病致残、致死案例，紧急前往上海求医。

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科韩连书教授看到报告后，却给家长吃了一颗“定心丸”。虽然被确诊罕见病，但很幸运发现得早，又是轻型，只要后续遵医嘱，孩子几乎不会发病，可以正常学习生活。

小艺出生19天即确诊患罕见病，与其在出生后接受了串联质谱与基因检测联合筛查息息相关，即“生化检测+基因检测”的配合。前者通过分析氨基酸与肉碱代谢物发现初步异常，后者进一步明确致病基因及其突变位点。这种“生化+分子”的联合筛查模式，缩短了确诊时间，提高了新生儿筛查效率，正成为新生儿筛查的重要方向。

华大基因妇幼产品总监、遗传学博士高勇表示，依托质谱检测平台，可以通过标准化干血斑（DBS）一次性对包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的40余种遗传代谢病进行检测。同时依托高通量测序平台，通过基因检测可一次性检测包含遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等上百种疾病。

韩连书教授表示，新生儿筛查是“没病找病”，变被动为主动，在患儿发病之前，即确诊，达到疾病早诊断、早治疗、预后佳的目的，把握住生命早期的干预窗口十分重要。