#宝妈咨询# 网友：我孩子有抽动症，随着年龄增大已经缓解了，现在就偶尔眨下眼睛。现在我意外怀孕了，鉴于我对二胎会得抽动症的担忧，医生建议我们夫妻带去做家系全外显子测序，也许能够找到跟抽到有关的基因，进而对胎儿做针对性诊断。童爸回复：我不建议做。尽管开展了大量遗传学研究，但仍未发现TS的致病基因，无论是单一还是多重致病基因。我不清楚建议你做检测的医生他要查哪些基因？而且抽动症发病机制复杂，目前并没有完全搞清楚——TS是由社会和环境因素与多种遗传危险因素之间的复杂相互作用所致。换言之，你现在即便没有查到某些基因，也不代表孩子以后不会出现抽动症；你现在即便查到了某些基因，也不代表孩子以后一定会出现抽动症。

科普：Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)是一种神经系统疾病，表现为运动和发声抽动，在儿童期起病。TS是由社会和环境因素与多种遗传危险因素之间的复杂相互作用所致。

尽管开展了大量遗传学研究，但仍未发现TS的致病基因，无论是单一还是多重致病基因。部分病例很明显存在双系遗传(即遗传自父母双方)。尽管仍不清楚其遗传基础，但已确认若干位点为可能的易感区。

① 探索TS基因的主要进展是发现了染色体13q31.1上SLITRK1基因突变。SLITRK1基因表达于过去认为与TS有关的脑部区域(皮质、海马、丘脑、丘脑底核、苍白球、纹状体、小脑)，且可能在神经树突的生长中发挥作用。但是，尚不清楚变化的基因产物如何引起复杂的神经行为障碍。在上百例接受检查的TS患者中并没有发现这种基因突变，因此该突变可能是TS的罕见病因。

② TS另一个可能的罕见遗传学病因是染色体15q21-q22上的组氨酸脱羧酶(HDC)基因突变，在一个看似常染色体显性遗传TS家族的两代患者中检出了该突变。