华大基因印尼合资公司与印尼国家妇女儿童健康中心医院签署合作#华大快讯#

近日，华大基因印尼合资公司PT Naleya Genomik Indonesia（NGI）与印尼国家妇女儿童健康中心 RSAB Harapan Kita妇女儿童医院正式签署了合作协议。双方将共同开展扩展无创产前基因检测（NIPT-Pro）和拷贝数变异测序（CNV-seq）本地化研究，推动当地产前遗传检测技术的发展及妇幼健康水平提升。

此次研究旨在基于高通量测序技术的NIPT-Pro检测方法，用于检测印尼孕妇中的染色体非整倍性和拷贝数变异（CNV）。在临床应用中，高风险检测结果及超声检查异常的情况，将进一步通过针对羊水样本的CNV-seq技术进行进一步确认。该技术具有高度准确性，对于支持精准医学临床决策、保障母婴健康发挥着关键作用。

“我们十分欢迎此次合作，它将为印尼孕妇带来显著益处，助力实现胎儿遗传疾病的早期检测。希望本次合作成为开发更先进、更准确、更快速的产前筛查和诊断技术的第一步，让NIPT成为印尼所有孕妇一级基因筛查的替代方式。”Harapan Kita妇女儿童医院院长Ockti博士表示。