让“罕见”被看见---常染色体显性遗传小管间质性肾病（ADTKD）
常染色体显性遗传的肾小管间质性肾病（Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, ADTKD）是一组罕见的遗传性肾小管疾病。该病是改善全球肾脏病预后组织（Kidney Disease: Improving Global Outcomes, KDIGO）于2015年重新定义的遗传性肾脏疾病，是继常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）、遗传性Ⅳ胶原性疾病之后的第三常见遗传性肾脏疾病。该病以肾小管损害为主，表现为儿童期夜尿增多或遗尿、持续低比重尿、高尿酸血症等；常不伴有肾小球的损伤，如尿沉渣轻微改变、无或轻微蛋白尿；早期无严重高血压，超声示肾脏体积正常或缩小，缓慢但不可避免地进展为终末期肾病（end-stage kidney disease, ESKD）为临床特征。病理特点为肾间质纤维化、小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、可能出现小管囊样扩张，以及免疫荧光显示免疫球蛋白和补体均阴性。截止目前，发现至少有5种基因致病性变异与ADTKD有关，这些基因分别是UMOD（MIM # 603860），MUC1（MIM# 158340），REN（MIM# 613092），HNF1B（MIM#189907）和SEC61A1（MIM# 609213），其中SEC61A1基因所致ADTKD极为罕见。
ADTKD临床分型见图：