让“罕见”被看见---C3肾小球病( C3 glomerulopathy)
C3肾小球病是一类由于先天性遗传变异及获得性自身抗体介导的补体旁路途径异常活化导致的罕见肾小球疾病。发病率:1/10万。肾活检是目前诊断C3肾小球病的金标准。
该疾病是Fakhouri于2010年正式提出命名,2013年C3肾小球病专家共识中指出:根据电镜下电子致密物沉积特点可将C3肾小球病分为致密物沉积病(dense deposit disease,DDD)和C3肾小球肾炎(C3glomerulonephritis,C3GN),在2015年梅奥最新肾小球肾炎病理分型中已将C3肾小球病列为肾小球肾炎的一种类型。
C3肾小球病诊断标准:
(1)光镜下可见肾小球系膜增生、膜增生、毛细血管内皮增生或新月体;
(2)免疫荧光为显著的C3沉积为主,C3沉积至少较其他免疫反应物高2个数量级;(3)电镜下多为电子致密物沉积于肾小球基膜区、系膜区、系膜旁区以及肾小管和肾小球囊基底膜内等。
C3肾小球病诊断流程和鉴别诊断见下图:
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