让“罕见”被看见---Crouzon 综合征(OMIM 123500）
Crouzon 综合征是一种罕见的先天性遗传病，发病率约为 16.5/1,000,000。1912年，法国内科医生Louis Edouard Octave Crouzon首次报告了该综合征。Crouzon综合征，又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。
Crouzon综合征颅缝的过早闭合可发生在出生前或围产期，也可发生于婴儿期和儿童期。颅缝融合过程越早，对儿童颅骨及脑部生长发育的影响就越大。
Crouzon综合征最常累及冠状缝早闭，由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而引起的颅面部发育异常。其临床主要表现为颅缝过早闭合、颅面部发育不良、眼球突出(见下图）、眼眶浅、眼距宽、外斜视、鹰钩鼻、上唇短、上颌缩小、下颌前突等，患者通常四肢发育正常，同时也会造成耳聋、睡眠呼吸暂停等伴随疾病的发生。
63% 的病例会出现颅内高压，随颅压增高，可出现不同程度的智力低下。