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24-10-21 11:24 微博认证:华大基因官方账号

革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局#华大快讯#

为了进一步优化地贫防控和临床服务,华大基因正式推出了基于CycloneSEQ平台的地中海贫血基因检测新产品。该产品旨在满足不同临床场景下的基因检测需求,帮助医疗机构快速获得精确的检测结果,提高诊疗效率,并进一步增强地贫防控的效果。

CycloneSEQ测序技术在核心技术和关键组件上实现突破,特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越。通过CycloneSEQ测序平台对来自全球超过130种的地贫变异类型样本进行了检测,结果一致性为100%,可精准检测HKαα、antiHKαα、α珠蛋白三联体和顺反式突变的区分。

CycloneSEQ测序平台能够检测600多种致病性明确的地贫变异和1,000多种异常血红蛋白变异,为临床提供全面的诊断依据。华大基因地中海贫血基因检测 (纳米孔单分子测序)产品适用人群涵盖地贫高发地区人群,包括婚孕前、产前和新生儿人群;有地贫家族遗传史、临床典型表征及常规筛查异常的人群;常规地贫基因检测未检出,怀疑有罕见地贫变异人群。#华大快讯[超话]##地中海贫血#

发布于 广东