前天晚上写一个稿子，是过几天开会用的，不知不觉就写到深夜2点多了，这是一个关于罕见病与残疾关系的发言稿，要思考研究着写。在过去的十几年间，我见过很多罕见病患者，特别是患罕见病的儿童。一般人们都不会去想罕见病这个词，甚至不知道什么是罕见病。但是大家留意一下就会发现，原来自己是见过罕见病孩子的。比如最常见的唐氏综合征，他们有特殊的容貌，智力有不同程度的障碍，这些孩子成人后融入社会比较困难。
我感到最奇怪的是，世界上不同肤色人种的唐氏综合征孩子都有相同的容貌，这是人类的困惑。相信大家了解了罕见病知识，或是见到了患者，我们的心情都会是一样的沉重，因为目前为止，罕见病的治疗还不容乐观。有很多是基因遗传有问题，还有的病因不明。
有一次我去一个儿童福利院，看到一个非常漂亮的小男孩，三四岁的样子，看起来很健康，他跪在那里自己玩儿积木，地上花花绿绿一大堆，他的面前已经搭起了小木屋。我问院长，这么好的孩子怎么就被抛弃了呢？院长告诉我，孩子患了苯丙酮尿症。这种患儿常见症状是智力低下，皮肤头发颜色浅，身上有一种鼠尿的臭味儿。在福利院小男孩儿必须吃特殊的饮食，比如低苯丙氨酸配方奶等，这需要充分的经济保障。
还有一次我去调研工作，一连去看望了两个残疾儿童家庭，其中一个孩子患有天使综合征，是基因缺陷造成的罕见病。患病孩子表现为特别爱笑，表情愉快，但智力低下，语言障碍，共济失调。最伤心的是，那两个孩子的父母都因为孩子的残疾离婚了，把孩子留给了奶奶！看着孩子我又心疼又遗憾，希望全社会好好普及婚育知识和残疾预防，年轻人做好婚检，不要让无辜的生命携带基因缺陷，一生饱受痛苦。还有，动物也有患唐氏综合征的，也有特殊眼距宽等容貌，并且有的智力低下，自然界还有无数奥秘要探索，有很多生命之谜要破解。因此每一个完整的生命都是幸运的，特别是人的宝贵生命一定要好好珍惜。
我想，罕见病不仅是值得关注的医学问题，也是必须重视的社会问题。首先是罕见病的治疗和预后都需要等待医学科学的进步，我的观点是在经济社会发展中，要把生命科学研究放在优先的位置，因为没有比生命更宝贵的，即便是现代化的一切也是为人服务的，高楼大厦、人工智能、生物科技等等。有了健康的身体才能更好地感受一切美好，而一旦家里有了患病者，尤其是出现罕见病，就会造成巨大的经济负担和精神负担，家庭的幸福指数就会降低，或是失去幸福感。
对我个人而言，虽然疾病让我永远的残疾了，但我已经学会战胜困难，开辟了生活的道路，生命境界里是晴朗的天，我是欢欣的。但是每当想到很多因为疾病和残疾陷入困境的家庭，我的内心却又灰暗起来，的确，生命真的是一个沉重的话题，疾病和残疾是人类必须应对的挑战……
照片是，有一年我去农村看望一个家庭，母亲智力障碍，孩子就是典型的天使综合征。