#孩子1岁半不会走路被确诊腓骨肌萎缩症#【罕见人生｜当孩子成为1/2500：一岁半不会走路，做梦都在找自己的脚】儿子牛牛出生不久，赵淑琴（化名）夫妻俩就注意到了异常——趴在床上，摇摇晃晃，挺不到两分钟，就会翻身儿。睡觉时，小脚掌和小腿呈一条直线，都能挨到床垫。最初，夫妻俩觉得，长大一些，自然会好的。

直到一岁半，同龄孩子都能跑几步了，牛牛仍然站不稳。辗转多家医院后，牛牛在北京被确诊为腓骨肌萎缩症。这是一种患病率约1/2500的罕见病，全国约有50万病友。典型表现是四肢远端肌无力和萎缩，伴有感觉障碍。

腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。其发病率为1/2500，全球有280万患者，中国约50万，致残率较高，目前尚无法治愈。

有“专家”说，这个病，最终可能会肺衰竭而死，让回去尽量提高孩子的生活质量。当时，听到“专家”对该罕见病的介绍，赵淑琴眼前一黑，“感觉整个世界都塌了”。后来，赵淑琴才知道，腓骨肌萎缩症一般不影响寿命，但在发育期，肌肉会流失萎缩。如今，牛牛的治疗正常进行，每天都要花半天泡在医院，“和时间赛跑”。

在她心里，孩子是一个家庭的希望，也是最美好的。对她来说，如今，这个希望，被罕见地卡住了。在长期压抑和自责中，赵淑琴一度患上重度抑郁症。确诊一年，治疗费就花掉十多万。日常，家里能省则省。

每到睡前，牛牛都会缠着爸爸妈妈讲故事，最爱听的，就是格林童话的《青蛙王子》。听着故事，牛牛会安详地睡去。在梦中，小青蛙会因为小公主的一次摔打，摆脱掉魔法诅咒，变回英俊的帅气的小王子，和小公主成为好朋友，开心的一起玩耍。http://t.cn/A68Oqyzs